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美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中⼼张丽英教授 来我中心交流
发布时间:2018-05-24 15:08:39   更新时间:2018-05-24 15:08:39   作者:北三院   浏览次数:13

应北京大学第三医院生殖医学中心辅助生殖教育部重点实验室的邀请,美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中临床分遗传学诊断实验室主任张丽英教授于2018年5月24日莅临北医三院生殖中心及生殖重点实验室,张丽英教授带来了题为“癌症精准医学的发展”的精彩报告并与中心的老师同学们进行了深入交流讨论。

张丽英教授2002 年博士毕业于约翰霍普学( The Johns Hopkins University),目前为纽约纪念斯隆凯特琳癌症中 ( MSKCC )分遗传学诊断实验室主任,2017 年晋升为主任医师和教授教授不仅具有丰富的癌症遗传学和分肿瘤学的临床实践经验,而且基因组数据研究癌症遗传学和癌症易感基因 (BRCA1、 BRCA2 等) 中的变异研究今已在NEJMJAMA等专业期刊发表 SCI 论 50 篇。张教授简要介绍了国内外肿瘤的发病率后,指出突变根据来源可以源于体细胞突变,生殖系突变(germline mutation)以及表观修饰突变。遗传性肿瘤主要是指发病率与germline mutation高度相关的癌症。张教授介绍了MSKCC中心建立起的MSK-IMPACT (468 gene) 流程在遗传性肿瘤的分子遗传诊断上运用。同时以3类疾病(包括BRCA1/2显性突变所引起乳腺癌-卵巢癌,POLE和POLD突变引起的遗传性结肠CRC和内膜癌,CDH1突变引起的早发性胃癌)为例详细介绍了遗传性肿瘤诊断在科研及临床方面研究的关注点和涉及到的具体细节。

报告结束之后,张丽英教授对老师同学们所提出的遗传性肿瘤突变显隐性,对于阳性突变指导诊断报告出具的阈值确定标准,国内外对于BRCA1/2在不同年龄段的发病率研究进展相关问题进行了详细的解答,同时双方也对未来在遗传性肿瘤诊断和PGD方面的合作,以及推进国内专业遗传咨询中心的建立,人员培训上进行了深入交流。本次学术交流带来了最新的遗传性肿瘤研究进展,相信对生殖中心全体成员在遗传性肿瘤临床诊断以及科研动态的把握都不无裨益。本次交流活动圆满完成。

(报道人:陈伟

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