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学术报告:王红艳教授(2020年11月4日)
发布时间:2020-11-19 08:57:02   更新时间:2020-11-19 09:11:10   作者:刘芬婷   浏览次数:10

学术报告-出生缺陷研究中新遗传模式探讨

--复旦大学王红艳教授

应北京大学第三医院生殖医学中心的邀请复旦大学附属妇产科医院代谢与整合生物学研究院常务副院长王红艳教授20201104日莅临北医三院生殖中心5层宣教中心,探讨了出生缺陷研究中新遗传模式的相关内容。

王红艳教授首先介绍了神经管畸形的多因素阈值假说。神经畸形性病因复杂,是遗传、环境因素及其互作共同影响结果。人类绝大多数神经管畸形是非综合征,遗传外显度不完全,以目前扔不清楚的非孟德尔方式遗传,具有高度的遗传异质性。由于病因复杂和包含多个受累个体的大家系极为罕见,通过定位克隆寻找神经管畸形的关键致病基因非常困难。王红艳教授据此进一步分享了其团队在该领域的研究工作,在对中国、美国、中东等多地区人群样本的进行分析后,最终的研究结果发表了在Cell research期刊。

接着王老师分享了如何改善神经管畸形的研究。通过研究发现,补充服用甲酸盐在挽救叶酸抵抗型神经管畸形方面,有一定的作用。同时又提出了一个新的科学问题,如何有效快速地确认致病性突变位点,尤其是明确多基因在出生缺陷致病性中的相互作用?这些都是有待解决的问题。随后,王老师和我们阐述了利用人造精子动物模型论证NTD突变致病性。她为我们介绍了中科院建立的单倍型精子造膜技术,进一步阐明人造精子技术的独特优势。该模型首先通过遗传操作成功恢复精子的干性:使精子在体外获得自由增殖能力,同时证明体外增殖精子同样具有授精并产生后代的生育力。通过基因改造,使人造精子生殖存活率高。与传统转基因技术相比,人造精子模型使得时间、成本下降,并且证实体外人造精子技术的可行性。

接着王老师和我们简单阐述了T基因Q199R突变影响磷酸化修饰导致脊柱侧凸。最后王老师分享了非编码致病的研究探索和典型示例。分享了一项关于850例散发遗传性高度近视家系病例的研究。最终通过四个证据,证明了X基因变异导致高度近视眼,而这其中的研究意义非凡。非编码致病性,所谓“死”家系存在的原因。同一基因,不同变异导致迥然不同的表型提前终止的突变,其中的致病机理值得进一步挖掘。

最后,王老师还分享了其关于双精子受孕双胞胎的研究,发现了四配子嵌合体,并提出了针对性的遗传分析策略。以及发现第二极体受精的相关证据,并在小鼠模型中得到验证。学术报告结束后,生殖中心的老师们与同学们也与王老师进行了激烈的讨论。

本次学术交流王老师为生殖中心的老师和同学详细探讨了出生缺陷研究中的新遗传模式,及其在生殖发育研究领域的研究意义和应用前景,同时也为未来的课题研究方向提供了新思路。

报道人:刘芬婷)

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